Hospital Clínico San Carlos, Madrid

El grupo se centra en la investigación de la etiología de la EM. Para ello profundiza en el estudio de sus factores de susceptibilidad genética, basándose en los polimorfismos previamente identificados por los estudios de asociación de genoma completo (GWAS), para evidenciar los mecanismos biológicos alterados en los pacientes. Muchas de estas variantes del genoma no son codificadoras, no cambian la secuencia de las proteínas, sino que se encuentran en regiones reguladoras de las que depende la expresión de los genes. Cada región asociada a EM puede contener múltiples genes, por lo que determinar cuál de ellos es el causal es un desafío. Establecer las causas de la esclerosis múltiple es un primer paso para atajarla, ya que los genes involucrados darán pistas sobre mecanismos disfuncionales y podrían ser considerados como posibles dianas terapéuticas.

Los polimorfismos que alteran la expresión de genes son sumamente abundantes y es necesario confirmar experimentalmente su relación con la enfermedad. Para ello partimos de sangre de pacientes y de controles sanos como modelo accesible, pues hay que tener en cuenta que la EM se considera una enfermedad inmunomediada. La interpretación biológica de las variantes genéticas de riesgo a EM podrá facilitar la medicina personalizada y el desarrollo de nuevos fármacos.